Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom
ORPHA:1113· ICD-10 Q87.2· Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzaam malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van partiële distale afalangie met syndactylie, duplicatie van metatarsaal IV, microcefalie, en milde intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal