Синдром аніридії - мозочкової атаксії - інтелектуальної недостатності
ORPHA:1065· ICD-10 G11.0· Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
A rare, congenital, neurological disorder characterized by the association of partial bilateral aniridia with non-progressive cerebellar ataxia, and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Вік початку
- Infancy, Neonatal