Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
ORPHA:1065· ICD-10 G11.0· Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico y del desarrollo poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de aniridia (o hipoplasia del iris) bilateral parcial, con ataxia cerebelosa no progresiva, discapacidad intelectual e hipotonía congénita.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal