Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:1065· ICD-10 G11.0· Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
Definition
Eine seltene genetische Entwicklungs- und neurologische Störung, die durch die Assoziation einer partiellen bilateralen Aniridie (oder Iris-Hypoplasie) mit nicht-progredienter zerebellärer Ataxie, Intelligenzminderung und kongenitaler Hypotonie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal