Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1065· ICD-10 G11.0· Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis en neurologische aandoening, gekenmerkt door de associatie van partiële bilaterale aniridie (of hypoplasie van iris), met niet-progressieve cerebellaire ataxie, intellectuele achterstand, en congenitale hypotonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal