Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva
ORPHA:1065· ICD-10 G11.0· Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva, nota anche come sindrome di Gillespie, è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata dall'associazione tra aniridia bilaterale parziale, atassia cerebellare non progressiva e disabilità cognitiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal