Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle
ORPHA:1065· ICD-10 G11.0· Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome
Définition
Maladie génétique, neurologique et du développement rare, caractérisée par l'association d'une aniridie bilatérale partielle (ou hypoplasie de l'iris), avec une ataxie cérébelleuse non progressive, une déficience intellectuelle et une hypotonie congénitale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal