Adenin fosforibosiltransferaz eksikliği

ORPHA:976· ICD-10 E79.8· Adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Yaygınlık: 1-9 / 100 000
Kalıtım: Autosomal recessive
Başlangıç yaşı: Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy