Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
ORPHA:976· ICD-10 E79.8· Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Definizione
Si tratta di una nefropatia genetica rara, causata da un'anomalia del metabolismo delle purine, e caratterizzata dalla formazione e dall'ipersecrezione di 2,8-diidrossiadenina (2,8-DHA) nelle urine, che esita nell'urolitiasi e nella nefropatia da deposito di cristalli.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy