Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
ORPHA:976· ICD-10 E79.8· Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Définition
Une néphropathie génétique rare secondaire à un trouble du métabolisme des purines caractérisé par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une lithiase urinaire et une néphropathie cristalline.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy