Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
ORPHA:976· ICD-10 E79.8· Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Definición
Es una nefropatía genética poco frecuente secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por la formación aumentada e hiperexcreción urinaria de 2,8-dihidroxiadenina (2,8-DHA) en la orina, causando urolitiasis y nefropatía cristalina.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy