Niedobór fosforybozylotransferazy adeniny

ORPHA:976· ICD-10 E79.8· Adenine phosphoribosyltransferase deficiency

Częstość występowania: 1-9 / 100 000
Dziedziczenie: Autosomal recessive
Wiek zachorowania: Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy