Adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie
ORPHA:976· ICD-10 E79.8· Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische nefropathie secundair aan een stoornis van het purinemetabolisme, gekarakteriseerd door de vorming en hyperexcretie van 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) in de urine, wat urolithiasis en kristallijne nefropathie veroorzaakt.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy