Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

Definición

Es un trastorno caracterizado por retraso del desarrollo motor, hipotonía y neurodegeneración progresiva. Hasta la fecha, se ha descrito en cuatro niños. El síndrome está causado por mutaciones que afectan a los dos alelos del gen HIBCH, que codifica para la 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa. El modo de transmisión aún no ha sido establecido.