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Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi

ORPHA:88639· ICD-10 E71.1· Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy