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Malattia rara
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Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi
ORPHA:
88639
· ICD-10
E71.1
· Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy
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