Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA
ORPHA:88639· ICD-10 E71.1· Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy