Neurodegeneratie door deficiëntie van 3-hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolase
ORPHA:88639· ICD-10 E71.1· Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
Definitie
Neurodegeneratie door deficiëntie van 3-hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolase wordt gekenmerkt door motorische ontwikkelingsachterstand, hypotonie en progressieve neurodegeneratie. Tot op heden werd het beschreven bij vier jongens. Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties die beide allelen van het gen HIBCH, dat codeert voor 3-hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolase, aantasten. De manier van transmissie werd nog niet achterhaald.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy