Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
ORPHA:88639· ICD-10 E71.1· Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte motorische Entwicklung, Muskelhypotonie und fortschreitende Neurodegeneration.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy