Erken başlangıçlı nöbetler-distal ekstremite anomalileri-fasiyal dismorfizm-yaygın gelişme geriliği sendromu
ORPHA:505237· ICD-10 Q87.8· Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy