Sindrome crisi epilettiche ad esordio precoce-anomalie della parte distale degli arti- dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo di gravità variabile, disabilità intellettiva, crisi epilettiche ad esordio precoce e dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, rime palpebrali lunghe, sella nasale prominente, orecchie grandi, labbro superiore sottile e palato ogivale). Altri segni clinici sono la microcefalia, l'ipotonia, il ritardo della crescita, le cardiopatie congenite, le malformazioni delle dita delle mani e dei piedi, e i sintomi neurologici (atassia o quadriplegia spastica). Le neuroimmagini mostrano una ipoplasia del corpo calloso, anomalie della sostanza bianca o una atrofia corticale.