Zespół napadów padaczkowych o wczesnym początku, wad dystalnych odcinków kończyn, dysmorfii twarzy i całościowego zaburzenia rozwoju
ORPHA:505237· ICD-10 Q87.8· Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy