Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje
ORPHA:505237· ICD-10 Q87.8· Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy