Vroeg aanvangende insulten - distale ledemaatanomalieën - faciale dysmorfie - globale ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:505237· ICD-10 Q87.8· Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door variabele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, vroeg aanvangende insulten, en faciale dysmorfie (met onder meer gebogen wenkbrauwen, lange ooglidspleten, prominente neusbrug, grote oren, dunne bovenlip, en hoog gebogen verhemelte). Andere kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer microcefalie, hypotonie, groeiretardatie, congenitale hartdefecten, en malformaties van vingers en tenen, alsook bijkomende neurologische manifestaties (zoals ataxie of spastische quadriplegie). Beeldvorming van hersenen toont mogelijk hypoplastisch corpus callosum, afwijkingen van witte stof, of corticale atrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy