Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce
ORPHA:505237· ICD-10 Q87.8· Early-onset seizures-distal limb anomalies-facial dysmorphism-global developmental delay syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy