X'e bağlı kadında görülen yüz dismorfizmi-kısa boy-koanal atrezi-zihinsel yetersizlik
ORPHA:480880· ICD-10 Q87.8· X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- X-linked dominant
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Infancy, Neonatal