Dismorfismi facciali-bassa statura-atresia delle coane-disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (asimmetria del viso, fronte prominente, rime palpebrali corte, sella nasale infossata, filtro liscio e lungo, labbro superiore sottile e orecchie displastiche a basso impianto ruotate posteriormente). La malattia colpisce solo le femmine. Le pazienti possono presentare anche bassa statura, atresia delle coane, scoliosi, anomalie oculari, dentali e urogenitali congenite, cardiopatie, ipotonia, crisi epilettiche e anomalie strutturali del cervello.