X-vázaná mentální retardace s faciálním dysmorfismem, malým vzrůstem, choanální atrézií omezená na ženské pohlaví
ORPHA:480880· ICD-10 Q87.8· X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal