X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand
ORPHA:480880· ICD-10 Q87.8· X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder asymmetrie van aangezicht, prominent voorhoofd, korte ooglidspleten, lage neusbrug, glad en lang filtrum, dunne bovenlip, en laagstaande, naar achteren gedraaide, dysplastische oren), enkel bij vrouwen. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer kleine gestalte, choanale atresie, scoliose, congenitale oculaire, dentale, cardiale, en urogenitale anomalieen, alsook hypotonie, insulten, en structurele afwijkingen van hersenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal