Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y rasgos faciales dismórficos (como asimetría facial, frente prominente, fisuras palpebrales cortas, puente nasal bajo, filtrum liso y alargado, labio superior fino y orejas displásicas de baja implantación en rotación posterior), que afecta exclusivamente a las mujeres. Otras manifestaciones descritas incluyen talla baja, atresia de coanas, escoliosis y anomalías oculares, dentales, cardíacas y urogenitales congénitas, así como hipotonía, crisis y anomalías cerebrales estructurales, entre otras.