Dysmorfia twarzy-niski wzrost-atrezja nozdrzy-niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X występująca u kobiet
ORPHA:480880· ICD-10 Q87.8· X-linked female restricted facial dysmorphism-short stature-choanal atresia-intellectual disability
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal