İlerleyici spondiloepimetafizyal displazi-kısa boy-kısa dördüncü metatarsal-zihinsel yetersizlik sendromu
ORPHA:457395· ICD-10 Q87.8· Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal