Zespół postępującej dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowej, niskiego wzrostu, krótkich czwartych kości śródstopia i niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:457395· ICD-10 Q87.8· Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal