Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva-bassa statura-accorciamento del quarto metatarso-disabilità intellettiva
ORPHA:457395· ICD-10 Q87.8· Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva, displasia spondiloepimetafisaria progressiva, bassa statura, accorciamento del quarto metatarso e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, epicanto, ptosi lieve, strabismo, ipoplasia malare, naso corto, sella nasale infossata, labbra carnose, orecchie piccole e a basso impianto, e collo corto). I pazienti possono presentare anche craniosinostosi, ipotonia generalizzata, asimmetria degli emisferi cerebrali e lieve assottigliamento del corpo calloso evidenti sulle neuroimmagini.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal