Syndrom zahrnující progresivní spondyloepimetafyzární dysplázii, malý vzrůst, krátké čtvrté metatarzy a mentální retardaci
ORPHA:457395· ICD-10 Q87.8· Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal