Progressieve spondylo-epimetafysaire dyplasie - kleine gestalte - korte vierde metatarsalen - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:457395· ICD-10 Q87.8· Progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia-short stature-short fourth metatarsals-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, progressieve spondylo-epimetafysaire dysplasie, kleine gestalte, korte vierde metatarsalen, en dysmorfe craniofaciale kenmerken (waaronder microcefalie, hypertelorisme, epicanthusplooien, milde ptose, strabisme, hypoplasie van jukbeenderen, korte neus, ingezakte neusbrug, volle lippen, kleine en laagstaande oren, en korte hals). Craniosynostose, gegeneraliseerde hypotonie, alsook asymmetrie van de cerebrale hemisferen en milde verdunning van het corpus callosum waargenomen bij beeldvorming van de hersenen werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal