zihinsel yetersizlik-kas zayıflığı-kısa boy-yüz dismorfizm sendromu
ORPHA:457365· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Unknown
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal