Sindrome disabilità intellettiva - debolezza muscolare - bassa statura - dismorfismi facciali
ORPHA:457365· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, ritardo dell'età ossea, bassa statura, diffusa debolezza muscolare e dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, rime palpebrali oblique verso il basso, naso prominente, palato e bocca stretti). I pazienti possono presentare anche sclere blu, oftalmoplegia e tremore intenzionale. Le neuroimmagini mostrano anomalie della sostanza bianca.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal