Intellectuele achterstand - spierzwakte - kleine gestalte - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:457365· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, vertraagde botmaturatie, kleine gestalte, gegeneraliseerde spierzwakte, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder hoog gebogen wenkbrauwen, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, prominente neus, smal verhemelte en smalle mond). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer blauwe sclerae, oftalmoplegie, en intentietremor. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk afwijkingen van witte stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal