Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale
ORPHA:457365· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement, un retard de l'âge osseux, une petite taille, une faiblesse musculaire généralisée et une dysmorphie faciale (sourcils fortement arqués, fentes palpébrales descendantes, nez proéminent, palais ogival et petite bouche). Parmi les autres manifestations rapportées, figurent les sclérotiques bleues, l'ophtalmoplégie et le tremblement intentionnel. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence des anomalies de la substance blanche.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal