Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:457365· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal