Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial
ORPHA:457365· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor y de la edad ósea, talla baja, debilidad muscular generalizada y rasgos faciales dismórficos (como cejas arqueadas, fisuras palpebrales descendentes, nariz prominente y paladar y boca estrechos). Otras manifestaciones descritas incluyen esclerótica azul, oftalmoplejía y temblor intencional. La neuroimagen puede mostrar anomalías en la sustancia blanca.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal