Lizil hidroksilaz 1 eksikliğine bağlı kifoskolyotik Ehlers-Danlos sendromu
ORPHA:1900· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
- Yaygınlık
- 1-9 / 100 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal