Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1

Definición

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico caracterizado por hipotonía muscular congénita, cifoescoliosis congénita o de inicio temprano (progresiva o no progresiva) e hipermovilidad articular generalizada con luxaciones/subluxaciones (en particular de hombros, caderas y rodillas). Otras características adicionales comunes incluyen hiperextensibilidad de la piel, fácil formación de hematomas en la piel, ruptura/aneurisma de una arteria de tamaño medio, osteopenia/osteoporosis, esclerótica azul, hernia umbilical o inguinal, deformidad torácica, hábito marfanoide, pie zambo (talipes equinovaro) y errores de refracción. Las manifestaciones específicas del subtipo incluyen fragilidad de la piel, cicatrización atrófica, fragilidad/ruptura escleral/ocular, microcórnea y dismorfia facial (orejas de implantación baja, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, paladar alto). Las pruebas moleculares son necesarias para la confirmación diagnóstica.