Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1

Définition

Sous-type rare du syndrome cyphoscoliotique d'Ehlers-Danlos caractérisé par une hypotonie musculaire congénitale, une cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non), et une hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). D'autres caractéristiques communes sont l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Parmi les manifestations spécifiques aux sous-types on distingue la fragilité de la peau, les cicatrices atrophiques, la fragilité/rupture sclérale/oculaire, la microcornée et la dysmorphie faciale (les oreilles implantées bas, des plis épicantaux, l'inclinaison vers le bas des fentes palpébrales et un palais haut). Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.