Kyfoskoliotický Ehlersův-Danlosův syndrom způsobený deficiencí lysyl hydroxylázy 1
ORPHA:1900· ICD-10 Q79.6· Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal