Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1

Definizione

Si tratta di un sottotipo raro della sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica, caratterizzato da ipotonia muscolare congenita, cifoscoliosi congenita o ad esordio precoce (progressiva o non progressiva) e ipermobilità articolare generalizzata associata a dislocazioni/sublussazioni (in particolare della spalla, dell'anca e del ginocchio). Altri segni clinici comuni sono l'iperestensibilità della cute, la tendenza alle ecchimosi, la rottura/gli aneurismi delle arterie di medie dimensioni, l'osteopenia/osteoporosi, le sclere blu, l'ernia ombelicale o inguinale, le deformità del torace, l'habitus marfanoide, i piedi equino-vari e gli errori refrattivi. I segni clinici specifici di questo sottotipo comprendono la fragilità cutanea, le cicatrici atrofiche, la fragilità/rottura della sclera/dell'occhio, la microcornea e i dismorfismi facciali (orecchie a basso impianto, epicanto, rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale). Le analisi molecolari confermano la diagnosi.