Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door lysylhydroxylase 1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam subtype van kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos, gekarakteriseerd door congenitale spierhypotonie, congenitale of vroeg aanvangende kyfoscoliose (progressief of niet-progressief), en gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met dislocaties/subluxaties (vooral van schouder, heup, en knie). Bijkomende gangbare bevindingen zijn hyperelastische huid, gevoeligheid voor kneuzing van huid, ruptuur/aneurysma van een middelgrote arterie, osteopenie/osteoporose, blauwe sclerae, navel- of liesbreuk, misvorming van borstkas, marfanoïde habitus, talipes equinovarus, en refractiefouten. Manifestaties specifiek voor dit subtype zijn onder meer fragiliteit van huid, atrofische littekenvorming, sclerale/oculaire fragiliteit/ruptuur, microcornea, en faciale dysmorfie (zoals laagstaande oren, epicanthusplooien, nar beneden hellende ooglidspleten, hoog verhemelte). Moleculair testen is vereist om de diagnose te bevestigen.