Dziedziczna ciągła aktywność włókien mięśniowych

Definicja

*Dziedziczna ciągła aktywność włókien mięśniowych jest rzadką miopatią o typie niedostroficznym, która charakteryzuje się uogólnionymi miokimiami (drganiami włókienkowymi mięśni) i zwiększonym napięciem mięśniowym, z towarzyszącym opóźnieniem kamieni milowych w rozwoju ruchowym, sztywnością kończyn dolnych, spastycznym chodem, wygórowaniem odruchów i obecnym objawem Babińskiego. Gorączka lub znieczulenie mogą nasilać objawy choroby.