Actividad continua de la fibra muscular hereditaria
ORPHA:972· ICD-10 G71.1· Hereditary continuous muscle fiber activity
Definición
La actividad continua de la fibra muscular hereditaria, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por mioquimia generalizada y aumento del tono muscular asociado a retraso del desarrollo motor, rigidez de las piernas, marcha espástica, hiperreflexia y signo de Babinski. Los síntomas pueden empeorar debido a una enfermedad febril o anestesia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy