Erfelijke continue spiervezelactiviteit
ORPHA:972· ICD-10 G71.1· Hereditary continuous muscle fiber activity
Definitie
Erfelijke continue spiervezelactiviteit is een zeldzame, niet-dystrofische myopathie die gekarakteriseerd wordt door gegeneraliseerde myokymie en verhoogde spiertonus, geassocieerd met vertraagde motorische mijlpalen, stijfheid van de benen, spastische gang, hyperreflexie en teken van Babinski. Symptomen worden mogelijk verergerd door febriele ziekte of anesthesie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy